Les thérapies géniques des surdités. Intervention du Dr Ghizlène Lahlou, ORL et chirurgie cervico-faciale, Unité otologie implants auditifs, Groupe hospitalier de la Pitié-Salpêtrière, Paris, dans le cadre de l’Assemblée générale du CISIC, Paris, 20 octobre 2018.

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Intervention du Dr Christine Poncet, médecin ORL au CRIC (Centre de Réglage des implants Cochléaires), Hôpital Rothschild à Paris dans le cadre de l’Assemblée générale du CISIC, Paris, 20 octobre 2018.

 Pour parler de télémédecine, il faut la définir : la télémédecine est une activité professionnelle pour laquelle les médecins réalisent à distance des actes médicaux en utilisant les technologies de l’Information et de la Communication.

Cet article est la retranscription écrite de l'interview du Dr. Sandrine Marlin, spécialiste en génétique de la surdité, qui peut être visualisée en suivant ce lien Youtube.

Je suis Sandrine MARLIN. Je suis généticienne, de formation pédiatre. Je me suis spécialisée en génétique et je m'occupe quasi exclusivement de problèmes de surdité. Je m'occupe à la fois de surdité de l'enfant et de surdité de l'adulte. Je travaille à l'hôpital Trousseau où j'ai une consultation où je vois beaucoup d'enfants et très peu d'adultes. J'ai aussi une consultation dans un service ORL adulte à l'hôpital Beaujon à Clichy. Je travaille également dans une unité de recherche, qui est l'unité de recherche leader sur le plan mondial, dans la recherche des gènes impliqués dans les surdités que ce soit les surdités de l'enfant ou de l'adulte. Cette unité de recherche est dirigée par le Professeur PETIT et elle est située à l'institut Pasteur à Paris.

Le vendredi 12 janvier 2018 s’est tenue au GH Pitié-Salpêtrière une journée de formation continue sur le sujet de la surdité génétique chez l’adulte, organisée par le centre constitutif Surdités génétiques de l’adulte, le Centre référent implant cochléaire et du tronc cérébral et l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière. Cette journée a permis de faire valoir l’intérêt d’un bilan génétique chez l’adulte et d’évoquer les nouvelles connaissances sur la surdité génétique. Voici l’essentiel à retenir des différentes interventions.